En esta sección le presentamos información relevante sobre el Síndrome Prader Willi, sus características, sus criterios diagnósticos y útiles consejos para mejorar la dinámica familiar ante el síndrome.

Principales Características:

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

  • Entre las características sintomatológicas podemos encontrar

    Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje, escarbarse y rascarse la piel, problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación.

  • Otras alteraciones observadas:

    Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como estrabismo (ojos cruzados), miopía (vista corta)o ableopía (exclusión de la visión). Además poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayoría de la personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones y lesiones.

Estatura

Las alteraciones del crecimiento que presentan estos pacientes podrian deberse a alteraciones en la secreción de la hormona del crecimiento (GH) y/o factor de crecimiento insulino-similar tipo 1 (IGF-1). El tratamiento con GH recombinante fue aprobado por la FBA (Julio 2000), debido a que no posee efectos secundarios, excepto en casos de intolerancia a la glucosa. El tratamiento mejora la talla, disminuye el tejido adiposo, aumenta la masa muscular e incrementa la vitalidad.

Obesidad y diabetes

La obesidad y el apetito sin control son aspectos característicos del SPW. Esta obesidad puede originar en forma secundaria diabetes mellitus tipo II, intolerancia a la glucosa y alteraciones respiratorias.

Critorquídea e hipogonadismo

La criptorquídea es muy frecuente en niños con SPW (menor al 90%), por lo cual se trasforma en un buen criterio diagnóstico en varones. La causa probable es, al parecer, un déficit en la secreción de la hormona luteinizante (HL) y la hormona folículo estimulante (FSH) por parte de la hipófisis. El desarrollo puberal de estos niños generalmente no alcanza un estado adulto. Las niñas presentan hipogonadismo e hipogonadotropo y además amenorrea primaria, sin embargo, pueden presentar completo desarrollo mamario debido a la acción de estrógenos sintetizados en tejidos periféricos a partir de andrógenos suprarrenales. Tanto las niñas como los niños con SPW desarrollan completamente el vello púbico, el crecimiento del pene y del clítoris es variable. Para los niños con SPW, el tratamiento con dosis bajas de testosterona es recomendable cuando el pequeño tamaño del pene signifique problemas de micción o relación de pareja. La criptorquídea no corregida implica un riesgo de malignización de tejido testicular

Osteoporosis

La disminución mineral de la densidad ósea es bastante frecuente en niños con SPW, lo que provoca una mayor incidencia de fracturas. También se observa una mayor incidencia de escoliosis. Estas alteraciones podrían ser debidas al déficit GH y al hipogonadismo. El tratamiento recomendado es una dieta con aporte suplementario de Calcio y Vitamina D, además del tratamiento de sustición estrogénico y ejercicio.

Criterios diagnósticos

    Criterios principales

  • Hipotonía central neonatal e infantil, con succión debil, mejorando con la edad.
  • Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
  • Rápido aumento de peso después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene.
  • Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 o más rasgos).
  • Hipogonadismo: Hipoplasia genital, Maduración genital incompleta
  • Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental ligero a moderado en mayores.
  • Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida.
  • Deleción en cromosoma 15 (15q11-13), preferiblemente confirmada por Hibridación Fluorescente In Situ, FISH u otra anomalía citogénica/molecular, incluyendo disomía uniparental materna.

    • Criterios secundarios

  • Actividad fetal reducida o letargo, llanto débil en el lactante, mejorando con la edad.
  • Problemas de comportamiento: rabietas, arránques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco y mentiroso (son necesario al menos 5 rasgos).
  • Somnolencia diurna, apnea del sueño.
  • Estatura baja para sus antecedentes genéticos
  • Hipopigmentación en piel y cabellos, en comparación con la familia.
  • Manos y pies pequeños para su talla.
  • Manos estrechas con borde cubital recto.
  • Anomalias oculares (miopía, estrabismo convergente).
  • Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
  • Rascarse las heridas o autoprovocárselas.

Otros

  • Alteraciones de la comunicación

    El patrón de desarrollo del lenguaje en los sujetos con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

    Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son:

      • Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.

      • Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).

      • Carecen de un amplio vocabulario.

      • El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.

      • Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.

      • Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.

      • Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos.

      • La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.

      • El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.

      • La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.

      • En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…

    Lectoescritura

    El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando en los años procedentes así como el grado de afectación motora pero todas las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

  • Alteraciones del sueño

    A través de diversos estudios se ha comprobado que el patrón sueño/vigilia

Los niños con SPW producen un cuadro de desarrollo sicomotor y madurativo en la infancia que está afectado además por el déficit intelectual.

Este cuadro se puede resumir en las siguientes características:

  • Hipotonía.
  • Retraso del crecimiento.
  • Obesidad.
  • Alteración del desarrollo de la integración senso-motriz.
  • Alteración de la percepción visual.
  • Alteración de las capacidades comunicativas.
  • Escoliosis precoz y osteoporosis.
  • Movimientos finos y repetitivos en las manos.
  • Escasa capacidad resolutiva de problemas.
  • Deformidades en pies y manos.

Este cuadro puede ser estimado utilizando escalas de valoración del desarrollo sicomotor. Para establecer un programa terapeutico en niños con SPW se debe establecer el estado madurativo a nivel mental y la valoración ortopédica. El control postural es uno de los principales objetivos en el tratamiento. En el caso de la hipotonía muscular, el tratamiento de fisioterapia persigue los objetivos de la normalización de las posibilidades del tono muscular y la tonificación de la musculatura.

En los niños con SPW la fisioterapia debe iniciarse desde el nacimiento, pues desde ese momento ya es evidente la hipotonía generalizada, lo que dificulta el desarrollo sicomotor y la reacciones posturales. Los niños con SPW de 2 a 3 meses no son capaces de levantar la cabeza y la boca les permanece abierta.

En el tratamiento de las escoliosis es muy importante conseguir una buena reacción de enderezamiento de tronco, que evite el hundimiento o desplome del mismo. Cuando el niño inicia la marcha, es un momento álgido para la indución de la escoliosis, por lo tanto, deben intensificarse los ejercicios, tanto en el hogar como con los profesionales.

Otro aspecto de interés en el tratamiento es la terapia ocupacional, la cual debe estar especialmente dedicada a la reinserción del niño en los ámbitos personal, profesional y social, de tal forma de lograr un buen desarrollo de autonomía personal.

¿Que es el SPW?
El SPW es un trastorno genético complejo que incluye baja estatura, retraso mental o trastornos del aprendizaje, desarrollo sexual incompleto, problemas de comportamiento característicos, bajo tono muscular y una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una cantidad de calorías reducida, lleva a la obesidad si no se interviene.

¿Es Hereditario?
Aunque el SPW se asocia a una anomalía del cromosoma 15, no está considerada en general como una condición hereditaria, sinó un defecto genético espontaneo que se da durante, o en un momento cercano a la concepción. El SPW se encuentra en personas de todos los sexos y de todas las razas.

¿Con qué frecuencia se da el problema?
Se estima que tiene SPW uno de cada 15.000 a 20.000 niños nacidos vivos. El SPW es una de las condiciones clínicas genéticas más comunes y es la causa genética de obesidad más común que ha sido identificada

¿El problema de alimentación del SPW comienza desde el nacimiento?
No. Los recién nacidos con SPW han sido típicamente descritos como "blandos" y son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios debido a su bajo tono muscular (hipotonía). A menudo son alimentados a traves de un tubo durante varios meses despues del nacimiento, hasta que mejora el control muscular. En algún momento de los siguientes años, normalmente en la edad preescolar, los niños con SPW desarrolla un interés creciente por la comida y ganan con rapidez un peso excesivo si no se les restringen las calorías.

¿Porqué las personas con SPW comen tanto?
Las personas con SPW tienen afectados en el cerebro una zona encargada de regular el apetito y la saciedad (hipotálamo). Estas personas no pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer. Agravando este problema, necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado. La obesidad resultante es la causa principal de las enfermedades y muertes en este trastorno. Como en la población general, la obesidad puede provocar problemas como hipertensión, dificultades respiratorias, diabetes y otros problemas.

¿Puede hacerse algo para controlar la ingestión de la comida?
Desafortunadamente hasta el día de hoy ningún supresor del apetito ha funcionado de manera 100% efectiva. La mayoría han de mantenerse en una dieta muy baja de calorías durante toda su vida y han de tener un entorno diseñado de modo que tengan un acceso muy limitado a la comida. Por ejemplo, muchas familias tienen bajo llave refrigerador, cocina y despensa de alimentos.

Conozco mucha gente que come mucho y están obesos. ¿Como saber que no tienen SPW?
Hay mas cosas en el SPW que la obesidad Las personas con SPW tienen una aparencia y calidad del habla características, trastornos del aprendizaje significativos o retraso mental, y algunos otros problemas. Para que haya un diagnóstico clínico de SPW deben estar presentes cierto número de estas características, y están disponibles exámentes genéticos para confirmar el diagnóstico.

¿Qué se sabe sobre la anomalía genética?
Básicamente, la ocurrencia del SPW se debe a la ausencia de unos pocos genes en uno de los cromosomas que debe afectar al funcionamiento del hipotálamo, entre otras cosas. Ésta es un área de investigación muy activa en muchos laboratorios en todo el mundo, ya que la comprensión de este defecto puede ayudar mucho, no solo a las personas con SPW, sino también para comprender la obesidad, el retraso mental y el comportamiento en la gente normal. Unas tres cuartas partes de las personas con SPW tienen una falta de un pequeña parte de un miembro del par del cromosoma 15 - la que se hereda del padre. La otra cuarta parte tiene una pérdida de la contribución del padre, perdiendo todo el cromosoma 15 paterno y teniendo en su lugar dos copias del cromosoma 15 de la madre. Por razones que aun no se comprenden, los genes de esta región del cromosoma 15 de la madre no están "expresados" (funcionales). De modo que es como si las personas con SPW no tuviesen los genes en esa región.

¿Qué tipo de problemas de conducta tienen las personas con SPW?
Además de algunos intentos externos para obtener comida, las personas con SPW tienden a ataques de genio, rabietas, rigidez, a ser argumentativos y a tener pensamientos y conductas repetitivas. Las estrategias para lidiar con estos problemas normalmente incluyen la estructuración del entorno de la persona, la implementación de técnicas de manejo de conductas y en algunas ocasiones con tratamientos con medicación.

¿Es posible que una persona con SPW lleve una vida normal?
Las personas con SPW pueden hacer muchas cosas que sus compañeros "Normales" hacen: disfrutar de la comunidad, obtener trabajo e incluso vivir fuera de la casa paterna. De cualquier modo, necesitan mucha ayuda. Los escolares con SPW necesitarán probablemente apoyos educativos y servicioes relacionados como fisioterapia, fonoaudiología y talleres ocupacionales. En comunidad, en el trabajo, y en el lugar de residencia, los adolescentes y adultos a menudo necesitan asistencia para parender y llevar a cabo responsabilidades y para tener una buena relación con los otros. En cualquier lugar, las personas con SPW necesitan supervisión de la comida a todas horas. Como adultos, la mayoría de las personas afectadas funcionan bien en hogares de grupos especiales para personas con SPW, en los que el acceso a la comida puede restringirse sin interferir con aquellos que no necesitan aquellas restricciones. Aunque en el pasado muchos morían en la adolescencia o principio de la edad adulta, la prevención de la obesidad permite a la persona con SPW una vida normal.

Si cree que su hijo tiene SPW ¿Cómo averiguarlo?
Un diagnóstico temprano da a los padres de un niño con SPW la oportunidad de controlar la dieta del niño y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio. Como los niños con SPW tienen un retraso en el desarrollo en todas las áreas, el diagnóstico puede facilitar el acceso a servicios escenciales de intervención temprana y ayudar a identificar las áreas de necesidades o riesgos. El diagnóstico también posibilita a las familias el obtener información, apoyo de profesionales y de otras familias que conviven con el síndrome.

¿Cómo conseguir más información sobre el SPW?
Contactando a la ASPW(Chile) llenando el siguiente formulario.