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Queremos vivir sin hambre

14-07-2016


Si usted ha recibido la noticia de que su hijo/a tiene Síndrome Prader Willi,  seguramente le habrán surgido muchas preguntas sobre esta condición.

¿Qué es el Síndrome Prader Willi?

Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos que determinan una enfermedad. Los cromosomas son pequeñas estructuras presentes en todas las células de nuestro cuerpo, son 46; recibimos 23 de la madre y 23 del padre.

El Síndrome  Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de expresión de un conjunto de genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno.

Su frecuencia es 1 caso cada 10.000 a  15.000 nacimientos vivos en ambos sexos y todas las etnias.

Un niño o niña puede tener esta enfermedad por tres errores genéticos:

1.  Deleción o pérdida en el cromosoma 15 de la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Apróximadamente un 70% de los casos presentan  esta deleción del cromosoma 15 paterno.

2.  Disomía Uniparental materna, que se produce cuando un niño/a recibió dos cromosomas 15 de la mamá. El niño es afectado porque le falta un conjunto de genes que están en el cromosoma del papá, en este caso ausente. Cerca del 25% tiene disomía uniparental materna.

3.  Defectos del Centro del Imprinting, los genes paternos se hallan silenciados y su anormal funcionamiento produce esta patología. Esta forma solo se encuentra en  un 2% a 5% de los pacientes

Las dos primeras causas tienen bajo riesgo de repetición en las familias, cercano a 1%,

sin embargo,  la tercera tiene alto riesgo de recurrencia, de 50%.

Por ello es importante definir la etiología genética para poder brindar una correcta asesoría familiar.

Este síndrome es  la causa genética de obesidad mórbida más frecuente y en la gran mayoría de los casos no están diagnosticados.

La principal preocupación médica es su obesidad mórbida, por lo que con un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno, se puede conseguir mantener un peso saludable y evitar todas las complicaciones que conlleva ese sobrepeso.

Las personas afectadas tienen una falta de saciedad,  por lo que pueden comer hasta morir y debido a que tienen un  tono muscular débil y un metabolismo más bajo, requieren menos calorías.

Padecen una hipotonía severa y baja estatura, además de limitaciones cognitivas.

A medida que crecen, van desarrollando problemas de aprendizaje y de comportamiento, por lo que requieren apoyo especializado de manera permanente con un altísimo costo para sus familias.

Cuando no son tratados oportunamente desde pequeños y sus padres y cuidadores no son educados sobre el manejo del síndrome, generalmente mueren a temprana edad por complicaciones de su obesidad, como apneas obstructivas, diabetes, infecciones a

repetición, entre otras. Suelen no alcanzar los 30 años de vida y pueden  llegar a pesar sobre 150 kilos.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome Prader Willi?

Con la presencia de ciertas características, se procede a confirmar su diagnóstico a través de un examen de sangre (Test de Fish)

Por ejemplo si se observa: hipotonía y mala succión en el primer año de vida, falta de descenso testicular, retraso global del desarrollo, obsesión con la comida,  obesidad, hipogonadismo,  problemas de conducta y baja estatura.

Las características de las personas con Prader Willi se pueden dividir en dos etapas:

Las que presentan los niños en los primeros 2 o 3 años de vida y los mayores de edad.

En los primeros años, los niños presentan hipotonía (debilidad muscular), lo que les dificulta la succión para alimentarse, con la consiguiente dificultad para aumentar de peso y crecer.  Adicionalmente se retrasan las capacidades motoras para afirmar la cabeza, mantenerse sentados y caminar.

A medida que el niño crece y mejora su hipotonía, aparecen los trastornos en la conducta para alimentarse y en su comportamiento. Son niños que no logran controlar su sensación de hambre, por más que coman siempre sienten hambre y comienzan a robar comida.

En los años siguientes, aumentarán exageradamente de peso debido a la compulsión por la comida, la menor masa muscular y  la baja actividad física. Su comportamiento también cambia en esta etapa, se muestran obstinados, repetitivos y a menudo hacen pataletas ante la negativa a sus pedidos.

¿ En qué consiste su tratamiento?

Hasta la fecha, el Síndrome Prader Willi no tiene cura, sin embargo, si se realiza una intervención oportuna,  se puede hacer mucho para mejorar  la calidad de vida  de estos niños y  pueden tener una evolución muy positiva .

Se requiere un diagnóstico temprano para iniciar diversas terapias en el transcurso de la primera infancia, tales como  atención con kinesiólogo,  con fonoaudiólgo, con terapeuta ocupacional y posteriormente en la etapa escolar con psicopedagogo.

Así mismo se ha probado con buenos resultados el tratamiento con hormona de crecimiento.  Posteriormente se hace necesario la intervención con Nutriólogo para el control de peso con dieta, el ejercicio físico  intensivo  y  un buen manejo ambiental.

A medida que crecen y se presentan problemas conductuales, descontrol emocional, pataletas y  autoagresiones, se requiere iniciar intervenciones con psiquiatra y psicólogo.

La continua necesidad de restringir comida y los problemas conductuales que de ello se derivan, pueden ser muy estresantes para las familias.

¿Cuál es la expectativa de vida ?

La expectativa de vida podría estar dentro de límites normales siempre que el peso se haya controlado, ya que de lo contrario, un peso excesivo puede asociarse a problemas adicionales como diabetes, enfermedad cardíaca,  trastornos posturales y respiratorios

que pueden poner en peligro sus vidas.

Recomendaciones

Lo más importante es controlar el tipo de alimentos y la cantidad que comen, además de proporcionarles un ambiente estructurado.

Entre otras medidas sugeridas están:

Cuidado de los dientes

Control con especialista por eventual escoliosis

Control con oftalmólogo  por eventual estrabismo, miopía e hipermetropía.

Control y tratamiento con Endocrinólogo por hipogonadismo,

Estudio de trastornos del sueño

Es fundamental que los niños con Síndrome Prader Willi cuenten con un pediatra de cabecera y con un equipo de salud con experticia en esta condición.

PRIMER CONGRESO SUDAMERICANO PRADER WILLI 2017

Esta necesidad nos ha impulsado ha realizar el Primer Congreso Sudamericano  Síndrome Prader Willi 2017, que se realizará el 8 y 9 de Septiembre en Clínica Las Condes. Nos interesa crear la red de profesionales sudamericanos que cuenten con formación específica para el diagnóstico, tratamiento y manejo de este síndrome.

De ello depende que en el futuro  no tengamos  nuevos casos de niños con Prader Willi, sumidos en la más absoluta ignorancia y aislamiento, sin tener la  oportunidad de recibir

diagnóstico y tratamientos que son fundamentales para mejorar su calida de vida .

Extendemos esta invitación a profesionales del área de la salud, Genetistas, Neurólogos, Psiquiatras, Neonatólogos, Nutriólogos, Endocrinólogos, Pediatras, Psicólogos, Kinesiólogos, Fonoaudiólogos, Psicopedagogos y Terapetuas Ocupacionales.

Así mismo invitamos a Educadores de Enseñanza Básica y Media, Educadores Diferenciales y Educadores de Párvulos .

Las inscripciones son sin costo y con cupos limitados.

Plazo de inscripción hasta el 3 de septiembre 2017 en:

www.prader-willi.cl  ó  congreso@prader-willi.cl


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