ANSPW

Etapas del Síndrome

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El bebe

PERÍODO NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)

En este período lo más urgente es asegurar una adecuada nutrición a un recién nacido hipotónico.

Hipotonía

A pesar de un test de Apgar normal en la mayoría de casos, los bebes están letárgicos, tienen un llanto débil, son muy hipotónicos (de tono muscular inferior al normal), no pueden nutrirse y generalmente poco reactivos. La fisioterapia puede ayudar a la mejoría de la hipotonía.

El diagnóstico genético en este momento evitaría innecesarias evaluaciones para enfermedades neuromusculares responsables de hipotonía.

Nutrición

La succión es débil o inexistente, los niños no parecen hambrientos ni muestran interés por comer. Se hacen necesarias habitualmente técnicas especiales de alimentación como sondas nasogástricas, tetinas especiales y manipulación de la boca y mandíbula. Debido a las necesidades nutricionales y la hipotonía generalmente se prolonga su hospitalización.

Otros problemas

La termorregulación puede no ser normal, puediéndose observar hipotermia (descenso en la temperatura corporal). El hipogonadismo se manifiesta en varones por criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos en el escroto) y pene pequeño y por hipoplasia de clítoris y labios menores en niñas.

Familia

Los padres tienen necesidad de información para poder atender a estos bebés que dada su tendencia a dormir requieren una continua atención para asegurarles una buena nutrición. Una vez establecido el diagnóstico y confirmado por el laboratorio, los padres han de recibir una completa explicación sobre la naturaleza de los síntomas del síndrome así como un asesoramiento genético.

DEL MES A LOS DOS AÑOS

La hipotonía mejora durante el primer año de la vida, mientras el retraso en el desarrollo puede ser severo durante el primer año, observándose generalmente una considerable mejora durante el segundo año.

Nutrición

Para aquellos lactantes que siguen con una severa hipotonía y dificultades para la alimentación habrá de seguirse un estricto control para obtener una adecuada nutrición, dentro de una guía nutricional normal. El aumento de peso es lento el primer año y suele lograr normalizarse el siguiente año, siendo la obesidad rara en este período.

No obstante una monitorización nutricional por un dietista sería aconsejable para asegurar una ingesta adecuada de grasa diaria para el desarrollo cerebral.

Desarrollo mental

El retraso en el desarrollo psicomotor se presenta en todos los pacientes. Alrededor de los 6 meses mejora su estado de alerta. Las habilidades motoras mejoran y el promedio de la sedestación ocurre a los 12 meses, logrando andar alrededor de los 24 meses. El habla/lenguaje esta más retrasado por lo que se recomiendan programas de estimulación precoz.

Otros problemas

La mayoría de los niños tienen una talla corta y un crecimiento pondoestaural lento durante la primera fase de la infancia, siendo normal en algunos casos. Es conveniente utilizar las gráficas propias del Síndrome para poder valorar si el crecimiento es el adecuado. Si se detectara enlentecimiento estaría indicada la determinación del nivel de hormona de crecimiento.

El estrabismo ocurre en más del 50% de los niños, necesitando evaluación oftalmológica y a menudo corrección quirúrgica.

La regulación de la temperatura puede ser un problema. Es más frecuente la hipertermia que la hipotermia, se observa en enfermedades leves y durante las anestesias, pudiendo mostrarse también sin causa aparente. La disminución de la sensibilidad al dolor es objetiva en la mayoría de los niños, la razón de ello no se conoce, pero el interés reside en que problemas importantes pueden pasar desapercibidos, como por ejemplo una fractura.

La corrección quirúrgica del criptorquidismo puede ser considerada, pero no se ha comunicado ningún caso de cáncer, aun persistiendo los testes intrabdominales, y aún a pesar de la intervención no se consigue la fertilidad del varón afecto.

Familia

Ha de incidirse en la dieta y en un apropiado aumento de peso en estos dos primeros años de la vida. El desarrollo psicomotor entre los 12-24 meses es muy favorable. La presencia de un apetito normal, hace creer erróneamente, a veces, a los padres que el exceso de apetito en el futuro no será tan preocupante.

La infancia

DE DOS A SEIS AÑOS

Durante los años preescolares comienza a hacerse evidente el apetito insaciable. El retraso en el desarrollo continúa y los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas.

Nutrición

A menos que la ingesta de alimento esté controlada, la mayoría de los niños aumentan rápidamente de peso durante estos años por lo que la implantación de restricciones en la dieta es muy importante. Los niños con SPW necesitan menos calorías para mantener un normal crecimiento respecto a la población general. Son necesarios suplementos de vitaminas y calcio.

Desarrollo mental

El retraso mental es menos evidente y las habilidades motoras finas y gruesas mejoran. La marcha puede retrasarse ocasionalmente hasta los 4-5 años. El habla y el lenguaje mejora, no obstante, la mayoría de los niños tiene errores de articulación que puede permanecer toda la vida. Un retraso extremo en la adquisición del habla puede necesitar el uso de lenguajes alternativos. Los programas preescolares mejoran las habilidades comunicativas y las interacciones sociales. Muchos niños se vuelven excesivamente habladores durante estos años.

Conducta

La mayoría de los niños son agradables, afables, obedientes y felices en sus familias, aunque pueden comenzar ya a observarse algunas novedades significativas en el comportamiento tales como la terquedad, rabietas, dificultad para aceptar los cambios. La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. La hiperactividad se observa muy raramente.

Otros problemas

La salud general normalmente es buena, salvo que exista una obesidad mórbida.

La corrección quirúrgica de la criptorquidia como del estrabismo pueden tomarse en consideración. La escoliosis es muy frecuente y se ha de buscar su posible presencia.

El crecimiento es variable, haciéndose aparente generalmente la talla baja, pero en algunos casos, puede observarse una talla normal. En gran número de pacientes se comprueba la deficiencia de hormona de crecimiento y algunos pueden beneficiarse con su administración, aunque puede empeorar la escoliosis.

El trastorno de la termorregulación puede ocasionar hipertermia con enfermedades infecciosas menores y en procedimientos anestésicos, ocurriendo también la hipotermia. Hay incapacidad para el vómito en la mayoría de los pacientes y la administración de jarabe de ipecacuana para provocar el vómito tras una ingestión accidental no suele ser efectiva y varias dosis producen toxicidad. Prosigue la disminución de la sensibilidad al dolor.

En este período se inicia el rascarse la piel, lo mejor es ignorarlo y darle actividades en las que necesite usar las manos.

Puede que presenten rumiación y la caries dental suele hacer su aparición debido a la saliva espesa que tienen, habiendo de fomentarse una adecuada higiene bucal y unos correctos hábitos alimenticios. El uso de pasta dentífrica y otros productos para aumentar la salivación es beneficioso.

Familia

La restricción del alimento se convierte en un reto, los hermanos, la familia entera y los cuidadores requieren consejo y educación en este sentido dado que una guía anticipadora para establecer los patrones nutricionales y el manejo de los trastornos de conducta es esencial.

El escolar

DE LOS SEIS A LOS CATORCE AÑOS

Junto al control de peso, durante la edad escolar, serán importantes los retos en la conducta y los aspectos sociales.

Nutrición

Cerrar con llave la comida, en numerosas ocasiones, se hace necesario para evitar el apetito insaciable y la obesidad; a veces incluso hacen sobrecarga hídrica de tanto que beben. Las restricciones calóricas vendrán determinadas por el aumento de peso ganado.

El personal escolar habrá de ser responsable del control de la dieta en su ambiente. Un programa regular de actividad física, tal como pasear o nadar es esencial para el mantenimiento del peso. La ingesta adecuada de calcio debe asegurase para prevenir la osteoporosis, así como los suplementos vitamínicos.

Conducta

La familia y los educadores deben estar alerta de las señales de agitación emocional (aumento de la irritabilidad, agitación, paseando sin parar, habla chillona, y situaciones perseverantes hasta llegar al berrinche) siendo conscientes que los comportamientos destructivos alteran tanto a la familia como al grupo escolar.

Su manejo requiere el consejo de expertos, pudiendo ser necesarias estrategias conductuales como la ayuda farmacológica.

Educación

El funcionamiento intelectual usualmente se sitúa entre límite y leve (promedio CI-70). Los perfiles de capacidad cognitiva y funcional son similares a los que se observan en pacientes con dificultades para el aprendizaje.

Sus fuertes son la lectura, el vocabulario expresivo, la organización espacio-perceptual y el procesamiento visual, siendo relativamente peores en aritmética, abstracciones verbales, memoria reciente auditiva y motora, no obstante cada individuo es diferente y las valoraciones han de ser individualizadas. En ocasiones existe un trastorno por déficit de atención (con o sin hiperactividad). La somnolencia en la clase o las distracciones por diversión interfieren el aprendizaje.

En esta epoca están indicadas la evaluación continua de las terapias físicas, ocupacionales y del habla.

Otros problemas

La salud en general es muy buena y no hay absentismo escolar por ello, manteniéndose la necesidad del control de peso continuado.

El dañarse la piel es un problema pero por suerte las lesiones no suelen infectarse, siendo lo mejor aplicar un apósito e ignorar la conducta.

Habrá de contemplarse la supervisión dental, debida a su mandíbula pequeña; a veces es necesaria la ortodoncia. La saliva espesa, filamentosa y en poca cantidad hace interesante aumentar su producción con pasta de dientes, lavados bucales y goma de mascar sin azúcar.

La escoliosis en esta edad es más frecuente.

Fallo en el crecimiento por la ausencia del brote puberal.

Familia

El tiempo y el esfuerzo que supone el control de la comida y el manejo de la conducta sobrecarga a la familia. Los niños son capaces de manipular a vecinos, amigos o extraños para proveerse de comida.

El adolescente

DE LOS CATORCE A LOS VEINTIUN AÑOS

La adolescencia es un tiempo de transición para todos los chicos.

Nutrición

El control del peso se dificulta dado que al participar en la vida escolar y de la comunidad tiene muchas oportunidades para obtener comida, oponiéndose a menudo al esfuerzo de los padres para limitar su consumición, pero habrán de seguir las recomendaciones para la restricción calórica. No ha de olvidarse añadir suplementos de vitaminas y calcio.

Entre las actividades diarias como mínimo deberían dedicarse 30 minutos al ejercicio físico.

Conducta

Debido a la edad, las limitaciones impuestas por el síndrome son muy frustrantes, y su manejo se hace muy difícil, no siendo raro observar mayor irritabilidad, agitación, habla chillona, falta de cooperación, conducta compulsiva, contestones y tercos, haciendo necesaria la intervención psicológica-psiquiátrica.

Los robos de alimento y dinero y los comportamientos manipulativos tienen tendencia a incrementarse durante estos años.

Con un buen manejo pueden potenciarse cualidades propias de ellos como son la simpatía, la gentileza y el cooperativismo.

Educación

La socialización es muy importante, teniendo gran importancia la instrucción prevocacional para pasar a los programas de trabajo adulto. También es el momento de adquirir las habilidades sociales y para la vida en la comunidad, pero los profesores han de saber que siempre será necesaria la supervisión.

Otros problemas

La salud general suele ser normal mientras el peso esté controlado. La diabetes mellitus tipo 11 puede ocurrir en aquellas personas significativamente obesas, se han de practicar controles de glicemia de forma periódica.

La falta del brote puberal es lo normal si no se realiza intervención hormonal, habiendo alcanzado generalmente a los 16 años la talla adulta.

La escoliosis afecta al menos al 30%. Existe un riesgo incrementado de osteoporosis pero se puede prevenir con calcio. Siguen los problemas de rascado de la piel y habrá de mantenerse el cuidado dental.

La pubertad se retrasa y es incompleta, aunque el pelo del pubis puede aparecer tempranamente. Menstruaciones irregulares y en pequeña cantidad pueden aparecer en estos años. La barba en los varones es escasa. El desarrollo genital es raramente completo. El uso de hormonas sexuales como tratamiento, permite el desarrollo de las características sexuales secundarias, pero "aún no está del todo estudiado y algunos varones presentan problemas de conducta". Si hay enuresis puede ser tratada.

Problemas de hipoventilación y desaturación durante el sueño son comunes, pudiendo haber apneas del sueño en los casos de obesidad extrema. La somnolencia diurna y los trastornos de la respiración se observan en más del 90% de los individuos, problemas que requieren estudio y tratamiento. Una rápida pérdida de peso será obligatoria si la hipoventilación es severa.

Familia

El apoyo médico y psicológico a la familia es esencial. Nunca pueden ser totalmente independientes. La idea por ejemplo de manejar dinero, no es real, siempre necesitan control para no gastarlo en comida.

El adulto

MAYORES DE VEINTIUN AÑOS

La transición de niño a adulto es más dificultosa para aquellas personas con retraso mental. Las personas afectas actualmente viven más años, el incremento de longevidad implica el desarrollo de programas para atender a esta población que tiene unas necesidades propias. Las familias pueden tener dificultades para acceder a servicios adecuados para ellos cuando se termina la escuela.

Los problemas físicos relacionados con la obesidad se evidencia como lo más importante, la necesidad de interacciones sociales se incrementa y el deseo de vivir independientemente continúa.

Nutrición

Las personas afectas de SPW nunca pueden ser capaces de controlar su propia ingesta, por ello, en esta edad que ya tienen un mayor acceso a la comida, hay riesgo de mayor obesidad. Siguen siendo necesarios suplementos de vitaminas y calcio.

Conducta

Los problemas de conducta (testarudos, tercos, humor cambiante, impulsivos, compulsivos…) tienden a persistir, habíendo de ser evaluados y tratados por profesionales, aunque algunas personas tienen solamente leves problemas de conducta y mantienen una buena convivencia. Una minoría de adultos desarrollan síntomas de psicosis y hay que hospitalizarlos.

Educación/enseñanza vocacional

La educación debería llegar hasta los 21 años, incidiendo en estos años, idealmente en su preparación para la posterior realización de algún trabajo, descartándose aquellos trabajos relacionados con alimentos. La horticultura, los cuidados de la casa y de manufactura parecen ser los más apropiados.

No pueden manejar el dinero independientemente, pues harían un uso indebido.

Otros problemas

La salud está totalmente relacionada con el grado de obesidad, siendo la complicación más seria la presencia de diabetes mellitus tipo 11. Los esfuerzos se han de dirigir al control de la obesidad, para controlar o revertir la diabetes. evaluando anualmente, o más a menudo si la persona está muy obesa, determinaciones de la glucosa sanguínea y del nivel de la hemoglobina glicosilada.

El fallo cardíaco derecho, las úlceras de estasis (estancamiento de sangre u otro líquido en alguna parte del cuerpo) y la celulitis son trastornos muy comunes cuando hay una obesidad extrema (definida como más del 100% de su peso ideal). Cuando el sobrepeso se aproxima a un 150%-200% hay hipoventilación y apneas del sueño, en cuyo caso, como evitación de una muerte temprana, es esencial la hospitalización para asegurar una pérdida de peso rápida.

Cuando se detecta hipertensión hay que tratarla, ésto nuevamente conllevará la reducción de peso. La osteoporosis (fragilidad de los huesos debido a una menor cantidad de sus componentes minerales) empieza precozmente tanto en varones como en mujeres y puede conducir a fracturas, su prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis (curvatura de la columna vertebral) es común.

Los problemas de irritación de la piel y úlceras son bastante comunes en los pliegues cutáneos, requiriéndose una higiene extremada para su prevención. En los comportamientos de hurgarse la piel, con lavarse las manos e intentar distraerlos sería suficiente, aunque a veces se requiere tratamientos antibióticos tópicos y/o generales. En adición a este comportamiento de dañarse la piel se han descrito al menos 20 tipos más de comportamiento autolesivo, el segundo más frecuente es la introducción del dedo en el ano y provocarse hemorragias, haciendo necesario limitar el tiempo en el baño para reducir esta situación. En raras ocasiones se pueden producir abscesos perirectales y el esfínter anal puede dañarse. Para evitar estos comportamientos ha de procurarse mantener las manos ocupadas en otras actividades.

Las fracturas así como los problemas intrabdominales tales como una apendicitis, pueden ser difíciles de sospechar dada su menor sensibilidad al dolor.

Se recomiendan revisiones ginecológicas de rutina, pues aunque, en su mayoría, sean infértiles, habrán de recibir información sexual y normas por si tuvieran algún tipo de relación sexual. Las mujeres tienen menstruaciones escasas e infrecuentes, siendo anovulatorias, iniciándose éstas, generalmente, después de los 20 años. Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace necesario el tratamiento hormonal.

La hipoventilación y la desaturación durante el sueño es igualmente común, las apneas del sueño se presentan cuando la obesidad es muy marcada. La somnolencia diurna y los trastornos de la respiración con el sueño se reportan en más del 90% de los individuos. Estos problemas se han de detectar y tratar correctamente, de la misma manera que en otras personas que los padecen y no tienen el síndrome de PW. La pérdida de peso rápida debe conseguirse cuando la hipoventilación es severa.

Familia

Los procedimientos para el control del peso serán necesarios a lo largo de toda su vida ya que las personas con SPW nunca desarrollarán la capacidad de controlar la ingesta de alimento. Los padres y cuidadores a menudo se sorprenden de lo que llegan a hacer para conseguir comida dado que en la comunidad y en los medios de transporte encuentran oportunidades para robar o comprar comida. El transporte puerta a puerta, obviamente, habrá de ser supervisado.

Lo ideal sería la creación de hogares para adultos con supervisión las 24 horas del día, manteniendo a la vez el contacto con su familia, favoreciendo el desarrollo de amistades y la inclusión en las actividades y los trabajos de la comunidad donde viven.

Información extraída desde Asociación Española para el Síndrome Prader-Willi

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