El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética.
Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.
Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección
Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje, el escarbar y rascar de la propia piel, problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación.
Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como estrabismo (ojos cruzados), miopía (vista corta) o ableopía (exclusión de la visión). Además poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayor parte de las personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones y lesiones.
Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.
Desafortunadamente, no existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW.
Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos, vitaminas y otros tratamientos han sido testados, siendo alguno de ellos útiles en casos particulares.
El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en: